KROMOSOM DAN GEN

KROMOSOM DAN GEN

A.      KROMOSOM

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Menurut Suryo (1984) kromosom adalah benda_benda halus berbentuk lurus sepeti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna di dalam nucleus.

Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).

Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelada pada stadium pembelahan metaphase karena kromosom berjajar di bidang pembelahan yang disebut ekuator.

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, telomere, matriks, lokus gen dan selaput.

1.         Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2.         Kromomer (granula besar)

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

 GAMBAR

3.         Kromiol (granula kecil)

Kromiol adalah kromosom yang mengalami sedikit penebalan.

4.         Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

5.         Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

6.         Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

7.         Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

8.         Matriks

Matriks adalah cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam kromosom.

9.         Lokus gen

Lokus gen adalah bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan (hereditas).

10.     Selaput (membran)

Selaput adalah lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

Dibawah ini adalah gambar bagian-bagian pada kromosom yaitu sebagai berikut:

GAMBAR

Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spindle, yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel/mitosis.

Berdasarkan jumlah sentromer, kromosom dibagi menjadi tiga, yaitu:

1.      Monosentris, adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.

2.      Disentris, adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.

3.      Polisentris, adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.

Selain itu, ada pula kromosom yang tidak memiliki sentromer, disebut asentris.

Berdasarkan letak sentromernyam, kromosom terbagi menjadi empa, yaitu :

1.      Telosentrik , yaitu sentromer yang terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.

2.      Akrosentrik, yaitu sentromer yang terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

3.      Submetasentrik, yaitu sentromer yang terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.

4.      Metasentrik, yaitu sentromer yang terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 sampai 50 mikron, dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia, panjang kromosom dapat mencapai 6 mikron. Kromosom tumbuhan berukuran lebih besar daripada kromosom hewan.

Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah, serta bentuk kromosom dari sel somatik suatu individu dinamakan karotipe.

Jumlah kromosom sel kelamin (gamet), yaitu ovum atau spermatozoa, adalah separuh dari jumlah kromosom di dalam sel tubuh (sel somatis) dan bersifat haploid (n kromosom). Satu set kromosom haploid dalam gamet ini disebut genom. Oleh karena terjadi dari hasil fertilisasi (bersatunya gamet jantan dan gamet betina atau spermatozoa dan ovum), maka kromosom pada sel tubuh selalu berpasangan atau bersifat diploid (2n kromosom) atau terdiri dari 2 genom.

Berikut ini adalah jumlah kromosom 2n dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom :

1.      Manusia (46 kromosom)

2.      Anjing (78 kromosom)

3.      Ayam (78 kromosom)

4.      Bawang (16 kromosom)

5.      Beras (24 kromosom)

6.      Bintang Laut (94 kromosom)

7.      Buncis (22 kromosom)

8.      Cacing Tanah (36 kromosom)

9.      Cemara (24 kromosom)

10.  Gamdum Bir (14 kromosom)

11.  Gandum Roti (42 kromosom)

12.  Hidra (32 kromosom)

13.  Ikan Mas (94 kromosom)

14.  Jagung (14 kromosom)

15.  Jamur (4 kromosom)

16.  Kacang Polong (14 kromosom)

17.  Kalkun (82 kromosom)

18.  Kapah Penicillium (2 kromosom)

19.  Kapas (52 kromosom)

20.  Katak (26 kromosom)

21.  Kecoa (23 / 24 kromosom)

22.  Keledai (62 kromosom)

23.  Kentang (48 kromosom)

24.  Kera (48 kromosom)

25.  Ketimun (14 kromosom)

26.  Kubis (18 kromosom)

27.  Kucing (38 kromosom)

28.  Kuda (64 kromosom)

29.  Lalat Rumah (12 kromosom)

30.  Lobak (18 kromosom)

31.  Merpati (80 kromosom)

32.  Nyamuk (6 kromosom)

33.  Ragi (34 kromosom)

34.  Sapi (60 kromosom)

35.  Simpanse (48 kromosom)

36.  Tembakau (48 kromosom)

37.  Tikus Rumah (40 kromosom)

38.  Tikus Sawah (42 kromosom)

39.  Tomat (24 kromosom)

40.  Ulat Sutera (56 kromosom)

Menurut bentuknya, kromosom digolongkan menjadi enam macam :

1.      Bentuk bulat

2.      Bentuk cerutu

3.      Bentuk koma

4.      Bentuk batang

5.      Bentuk huruf V

6.      Bentuk huruf L

Pada sel eukariota (sel yang intinya bermembran) terdapat dua macam kromosom, yaitu autosom dan gonosom. Autosom (kromosom tubuh) tidak menentukan jenis kelamin individu. Jumlah autosom dalam inti sel suatu makhluk hidup normal pada umumnya adalah 2n-n. sedangkan gonosom (kromosom seks) adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin individu. Jumlah gonosom di dalam inti sel suatu makhluk hidup normal pada umumnya adalah dua buah (satu pasang).

Pada individu jantan, umumnya pasangan kromosom seks tidak sama, disebut kromosom x (lurus berbentuk batang) dan kromosom y (bengkok pada ujungnya). Sedangkan pada individu betina kedua kromosom seks berbentuk sama, disebut kromosom x. Pasangan kromosom disebut pula kromosom homolog.

Contoh:

Jumlah kromosom manusia 46, berarti jumlah kromosom seksnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuhnya.

1.         Jika manusia tersebut laki-laki, maka penulisan symbol kromosomnya = 22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy, artinya seorang laki-laki mempunyai 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks x dan y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom seks x dan y.

2.         Spermatozoanya ada dua macam : 22A + x atau 22A + y, artinya spermatozoa manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom + 1 kromosom y.

3.         Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22AA + xx atau 44 + xx, artinya seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah kromosom seks x.

4.         Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22A + x, artinya 22 autosom + 1 kromosom x.

Beberapa kelainan pada kromosom, antara lain:

1.         Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.

Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna.

Terjadinya sindroma turner:

a.         Monosomi X mungkin terjadi karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur.

b.        Kemungkinan lain, disebabkan hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zygot XX atau XY terbentuk.

2.         Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya 22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom  ditambah XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria.

Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk.

3.         Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif.

4.         Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.

Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:

a.         Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini.

b.        Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.

5.         Sindroma Edwards

Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.

Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek.

6.         Pria XYY

Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY).

Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria  memiliki sifat seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak perempuan akan cenderung memiliki sifat pria.

Beberapa kelainan akibat perubahan struktur kromosom:

1.         Delesi

Peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah. Penderita biasanya meninggal waktu masih bayi atau kanak-kanak.

2.         Duplikasi

Peristiwa dimana ada bagian kromosom yang memiliki gen berulang.

3.         Inversi

Peristiwa dimana bagian dari kromosom memiliki urutan gen yang terbalik.

a.         Inversi parasentris: sentromer terletak di sebelah luar dari bagian yang mengalami inversi.

b.        Inversi perisentris: sentromer terletak di dalam bagian yang mengalami inversi.

4.         Kromosom Cincin

Kromosom mengalami patah di dua tempat secara perisentris. Setelah bagian yang patah lepas, bagian kromosom itu melekuk membulat dan ujung-ujungnya saling melekat.

5.         Anodontia

Kelainan herediter oleh gen resesif pada kromosom-X. Penderita tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya.

6.         Hemofilia

Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah sukar membeku saat terluka. Terpaut gen resesip h. Perempuan normal homozigot (HH) menikah dengan laki-laki hemofilia (h-) à anak perempuan maupun laki-laki yang normal. Genotip hh bersifat letal

7.         Sindroma Lesch-Nyhan

Ada pembentukan purin yang berlebihan terutama basa guanin. Tanda-tandanya yaitu  kejang otot tanpa sadar, tuna mental, merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir.

8.         Hidrosefali terangkai-X

Penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala karena ada penimbunan cairan cerebrospinal di dalam ruang otak. Mengakibatkan gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak dan meninggal dunia. Penyebabnya yaitu gen resesip terangkai-X.

B.       GEN

Gen berasal dari bahasa Belanda gen, yaitu unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya. Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan untuk alel (pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen). Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

Sejak dulu, gen dianggap sebagai kesatuan terkecil di dalam sel yang berperan menentukan hereditas (sifat keturunan). Istilah gen dipopulerkan oleh Yohansen (1909). Dengan pesatnya perkembangan genetika molekuler, kini telah diketahui bahwa gen masih terdiri dari beberapa komponen yang masing-masing sangat berpengaruh pada kegiatan gen.

1.         Komponen Penyusun Gen

Ada 3 komponen penyusun gen, yaitu rekon, muton, dan sistron.

a.         Rekon ialah komponen yang lebih kecil dari gen yang terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida saja

b.        Muton ialah komponen yang terdiri atas lebih dari dua atau beberapa nukleotida

c.         Sistron ialah komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida.

            Pada tahun 1963, penghargaan Nobel dihadiahkan kepada F.Jacob dan J.Monod karena menemukan gen structural dan gen regulator dari hasil penelitian mereka pada Escherichia coli.

a.         Gen structural ialah gen-gen yang melaksanakan pembentukan mRNA.

b.        Gen regulator ialah gen yang mengontrol kelompok-kelompok gen structural, disebut juga gen pengatur. Gen regulator yang letaknya amat dekat dengan gen structural yang diawasinya disebut gen operator. Operon ialah sekelompok gen yang terdiri dari gen operator dan gen structural yang terkoordinasi dan merupakan kesatuan pengontrol.

2.         Fungsi Gen

Fungsi pokok gen ialah:

a.         Mengatur perkembangan dan metabolism individu

b.        Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945), seorang ahli genetika dan embriologi Amerika Serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa ggen adalah substansi hereditas,  yaitu suatu kesatuan yang memiliki sifat seperti berikut ini.

a.         Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak didalam kromosom

b.        Gen mengandung informasi genetic

c.         Gen dapat menduplikasi diri pada peristiwa mitosis (pembelahan sel) artinya, gen dapat membelah menjadi 2 bagian yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetic kepada sel generasi berikutnya

d.        Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom; lokasi khusus yang ditempati gen dalam kromosom disebut lokus gen.

Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, berarti dalam kromosom homolog juga terdapat lokus gen-gen yang bersesuaian pada kromosom homolog, dan disebut alel (pasangan gen).

Dengan ditemukannya mikroskop electron serta pengetahuan analisis foto dengan sinar X, maka pengetahuan kromosom dan gen semakin lengkap dan semakin banyak. Kromosom yang tampak dari luar seperti batang, dengan mikroskop electron dapat diketahui bahwa didalamnya terdapatserabut-serabut tipis melingkar-lingkar yang tebalnya kurang lebih 4  10 ^-6 mm. disepanjang serabut-serabut inilah terletak secara teratur gen-gen yang berykuran sekitar 4 – 50 milimikron.  

3.         Kelainan Pada Gen

a.         Polidaktili

Kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sehingga mempunyai jumlah jari lebih pada tangan atau kakinya. Pada orang yang normal, gen autosom homozigot pp.

b.        Brakhidaktili (jari pendek)

Tulang pada ujung jari-jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Disebabkan oleh gen dominan B dan heterozigot Bb.

c.         Phenylthiocarbamida (PTC)

Sebagian orang, zat ini terasa pahit, tetapi sebagian lagi tidak merasakannya. Blakeslee membuktikan bahwa kemampuan mengecap PTC adalah herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan T. Sehingga seorang taster kemungkinan mempunyai genotip TT atau Tt.

·           Laki-laki taster (homozigot) bila menikah dengan perempuan nontaster akan mempunyai anak yang semuanya taster.

·           Dua orang taster heterozigot menikah maka ¾ dari jumlah anaknya diperkirakan taster sedangkan ¼ dari anaknya nontaster.

d.        Thalassemia

Penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis). Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurang atau tidak adanya sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.

e.         Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen)

Kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen). Penyebabnya : gen dominan D, sedangkan alelnya resesip d bila homozigot menyebabkan gigi normal.

f.         Anonychia

Kelainan kuku dimana kuku tidak tumbuh pada jari tangan atau kaki. Kuku biasanya sama sekali tidak ada pada jari telunjuk dan jari tengah, kadang-kadang pada ibu jari. Penyebabnya : gen dominan An pada autosom.

g.        Retinal aplasia

Kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta. Penyebabnya : gen dominan Ra.

h.        Mata Biru

Timbul karena pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat pada iris.

Genotip bb à sedikit melanin à biru

BB à melanin à coklat hingga hitam

Orang bermata coklat tua atau hitam homozigot menikah dengan orang bermata biru, keturunannya bermata hitam heterozigot.

i.          Cystic fibrosis

Kelainan dalam metabolisme protein yang mengakibatkan kerusakan organ (pankreas, infeksi pernapasan yang kronis). Penyakit ini ditentukan oleh gen resesip cf, sehingga penderita memiliki genotip cfcf.

j.          Penyakit Tay-Sachs

Homozigot resesif. Urat sarafnya mengalami kemunduran, akibatnya penderita kehilangan kemampuan intelektual dan otot-ototnya menjadi lemah. Jika menyerang penglihatan, menyebabkan kebutaan.

DAFTAR PUSTAKA

D.A.Pratiwi, dkk. 2007. Biologi untuk SMA Kelas XII. Jakarta:Erlangga.

http://bebas.ui.ac.id/v12/sponsor/Sponsor-Pendamping/Praweda/Biologi/0122%20Bio%203-2c.htm

http://desybio.files.wordpress.com/2010/03/struktur-padat-kromosom.jpg

http://desybio.files.wordpress/com/2010/03/bentuk22.jpg

http://id.shvoong.com/exact-sciences/biology/2009668-susunan-kromosom

http://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom

http://organisasi.org/pengertian-kromosom-jumlah-kromosom-pada-manusia-hewan-dan-tumbuhan

Posted in: Makalah